Entendiendo las Enfermedades Raras: un mundo de desafíos y esperanza
Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas o minoritarias, afectan a una fracción ínfima de la población global. Según el académico de la UTalca Sergio Wehinger, estas condiciones son generalmente graves, degenerativas e incapacitantes. Esto lleva a alterar drásticamente la calidad y las expectativas de vida de las y los afectados.
Para la población chilena, entre un 6 a 8 por ciento enfrenta alguna de estas condiciones de salud poco frecuentes. El diagnóstico suele ser un desafío arduo y el tratamiento, a menudo, conlleva costos prohibitivos. Sergio Wehinger, director del Magíster en Ciencias Biomédicas de la Universidad de Talca, señala que los pacientes pueden visitar hasta cinco facultativos o más antes de obtener un diagnóstico, lo que puede llevar hasta cinco años.
Según Wehinger, para que una enfermedad sea considerada poco habitual, debe afectar a menos de 1 caso por cada 2 mil habitantes, según los estándares de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la normativa europea. En Estados Unidos, se catalogan como raras aquellas que afectan a 1 de cada 1.500 personas.
Diversidad
Las causas de estas enfermedades, en su mayoría, son genéticas, con al menos un 80% atribuido a mutaciones poco comunes. El resto puede derivarse de enfermedades infecciosas, inmunitarias o asociadas al cáncer, aunque estas también son poco frecuentes y, a menudo, están relacionadas con factores genéticos predisponentes.
En Chile, se han identificado alrededor de 2 mil de las más de 8 mil enfermedades raras conocidas a nivel mundial. Esto afecta a entre 1 y 1,3 millones de personas, lo que demuestra que, si bien individualmente son raras, en conjunto constituyen un número significativo de pacientes.
Entre las enfermedades raras, se encuentran algunas más conocidas, como las hemofilias, fibrosis quística, lupus eritematoso sistémico, esclerosis múltiple, artritis idiopática y ciertos cánceres infantiles como leucemias y linfomas.
Dificultades
Los pacientes que sufren estas condiciones enfrentan desafíos adicionales debido a la falta de especialistas capacitados en su diagnóstico y tratamiento. Además, pueden necesitar tratamientos costosos y difíciles de obtener, ya que la baja frecuencia de estas enfermedades hace que la industria invierta menos en su desarrollo y comercialización.
En Chile, existen leyes como el sistema universal de Garantías Explícitas de Salud y la Ley Ricarte Soto, que ofrecen garantías de tratamiento para algunas enfermedades raras. Sin embargo, aún queda mucho por hacer en términos de políticas públicas que favorezcan la investigación y el desarrollo de tratamientos, así como el apoyo a las organizaciones de pacientes y familiares afectados.
La invisibilidad de estas enfermedades para gran parte de la sociedad, junto con la complejidad y el costo de los tratamientos, impulsó la creación del Día Mundial de las Enfermedades Raras por parte de la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) en 2008, una iniciativa que busca aumentar la conciencia y promover la investigación sobre estas condiciones.
